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Por - 03 de Enero 2022
Estas son las enfermedades genéticas de mayor interés diagnóstico actualmente en los programas de mejora genética de la raza holstein a nivel mundial, varias de las cuales puede que usted desconozca.
Estas son las enfermedades genéticas de mayor interés diagnóstico actualmente en los programas de mejora genética de la raza holstein a nivel mundial, varias de las cuales puede que usted desconozca.
Un artículo de la revista Frisona (núm. 186) explicó que las enfermedades genéticas pueden presentar dificultad para ser diagnosticadas en campo, porque en numerosas ocasiones tienen manifestaciones clínicas similares a otro tipo de patologías comunes.
Además, muchas veces cursan con muerte embrionaria o con gestaciones que no llegan a término, lo que complica su diagnóstico. (Lea: ¿Qué es el síndrome de brachyspina, enfermedad que afecta al ganado holstein?)
No obstante, en conjunto con la sintomatología, el investigador puede encontrar indicios de un caso de anormalidad genética, como vínculos familiares comunes, recurrencia a lo largo del año, en diferentes zonas geográficas y cuando hay mayor nivel de consanguinidad.
Además de la brachyspina, presentamos las otras enfermedades relacionadas en el artículo escrito por los investigadores del laboratorio de Genética Molecular de Xenética Fontao S.A. en la revista Frisona:
CVM (Malformación Vertebral Compleja)
Es una enfermedad autosómica letal recesiva, descubierta en Dinamarca en el año 2000, que se manifiesta con reducción del peso corporal, malformaciones en la parte cervical y torácica de la columna, además son comunes también malformaciones cardíacas.
Es muy frecuente que se produzcan abortos de fetos CVM, mientras que otros nacen de forma prematura y normalmente muertos. En 2001, se descubrió que el defecto genético y se desarrolló la prueba de ADN para el análisis de la mutación responsable de la enfermedad.
BLAD (Deficiencia de Adhesión Leucocitaria Bovina)
Enfermedad autosómica letal recesiva, descubierta en 1983 en EE. UU. Es causada por una mutación del gen CD18 bovino, que provoca la ausencia de moléculas integrina ß2 en la superficie de los leucocitos, responsables de la adhesión de leucocitos que eliminan patógenos.
La deficiencia de integrina ß2 hace que parte del mecanismo orgánico de defensa inmunológica no sea efectivo, lo que produce la muerte de los terneros por infecciones diversas en los primeros días de vida. (Informe: Conozca 10 defectos hereditarios en el ganado bovino)
Otro artículo escrito por expertos de Chile explicó que la deficiencia en la capacidad de unión de leucocitos bovinos a los antígenos se caracteriza por una susceptibilidad aumentada a la acción de agentes infecciosos durante los dos años de vida del animal.
Con la patología se modifica el receptor de los leucocitos, de modo que pierden su capacidad de fijarse a las paredes vasculares para llegar al tejido infectado. Así pues, los bovinos afectados no pueden combatir enfermedades bacterianas comunes, volviéndose resistentes o recurrentes.
Pie de mula o sindactilia
Es una enfermedad genética de expresividad variable causada por dos mutaciones en el gen autosómico LRP4, que provocan fusión interdigital total o parcial, principalmente en las extremidades anteriores aunque pueden estar afectadas las cuatro pezuñas.
Es uno de los defectos genéticos más comunes de la raza holstein en Estados Unidos, donde fue encontrada por primera vez en 1949. Además de adoptar la apariencia de una pata de mula, cursa con cojeras, dolor y baja resistencia a altas temperaturas.
DUMPS (Deficiencia de UridinmonoPhosfato Sintetasa)
Se trata de una enfermedad genética autosómica letal recesiva, causada por una mutación en el gen que codifica para el complejo enzimático UMPS. La enfermedad es causa de mortalidad embrionaria. (Lea: Los efectos de la consanguinidad en la productividad de los bovinos)
Citrulinemia
Enfermedad genética letal recesiva causada por una mutación en el gen autosómico que codifica para la enzima ASS. Su característica es una hiperamonemia (concentración elevada de amonio en sangre) debido a la interrupción del ciclo de la urea resultando en coma y muerte.
La deficiencia de esta enzima causa alteraciones en el ciclo de la urea, produciéndose una elevada concentración de citrulina en plasma y líquido cerebro espinal. Provoca mortalidad postnatal debido a la intoxicación del animal por acúmulo de amoníaco en sangre.
Los terneros afectados son clínicamente normales al nacimiento, pero en sus primeras 24 horas de vida se vuelven decaídos, a los 3 a 4 días vagan sin rumbo fijo o parados con su cabeza apoyada en la pared o cerca, y a los 4 o 5 días desarrollan convulsiones, seguido por colapso y muerte.
Deficiencia de factor XI
Se trata de una enfermedad autosómica recesiva causada por una mutación en el gen F11, que provoca deficiencia de factor XI o precursor de la tromboplastina plasmática, glicoproteína que participa en el proceso de coagulación sanguínea. Su deficiencia produce problemas hemorrágicos y anemia.
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