Es una condición genética de la raza holstein detectada en 2006, causada por una mutación de un gen. Fue descubierta en Europa, Norteamérica y Asia. Un reciente análisis en Uruguay de los registros de semen importado determinó cuántos de los toros eran portadores de la mutación.

También denominada braquiespina, es un trastorno hereditario letal en la raza bovina holstein que se reportó por primera vez en Dinamarca hace 15 años y desde entonces varios más se han diagnosticado en diferentes países, como en Países Bajos, Italia y Canadá.  

De acuerdo con un artículo de la revista Frisona (núm. 186), la enfermedad es causante de muerte embrionaria prematura y abortos dentro de los 40 primeros días de gestación. (Lea: Malformación bovina: un asunto de cruces, infecciones y herencia)

Según sus autores, en las muy raras ocasiones en que la gestación llega a término, el ternero nace muerto, con una drástica reducción del peso corporal, retraso en el crecimiento y acortamiento de la espina dorsal con malformaciones vertebrales asociados.

Además, estas crías presentan extremidades largas y delgadas, malformación de órganos internos, en particular del corazón y de los testículos, así como displasia renal y gonadal. (Lea: Conozca el Perosomus elumbis, conjunto de malformaciones genéticas)

Aunque se parece a la CVM o Malformación Vertebral Compleja, el diagnóstico clínico diferencial se basa en que los animales con síndrome de brachyspina muestran un peso corporal cercano a los 10 kg, con reducción longitudinal de la columna y displasia renal.

En cambio, los terneros CVM tienen una peso corporal superior, alrededor de 25 kg de media, presentan también reducción de la longitud de la columna, afectando principalmente a la parte cervical y torácica, y no presentan displasia renal.

En un principio se desconocía la causa de la enfermedad y a los animales detectados se les realizaban análisis para diagnosticar una posible afección por diarrea viral bovina (BVD), obteniendo resultados negativos.

Ante la sospecha de estar ante una nueva enfermedad genética, se realizaron pruebas de ADN para determinación de filiación, lo que permitió comprobar que en todos los terneros afectados sus progenitores estaban emparentados entre sí por un ascendiente común.

El conocimiento de la relación parental ratificó, por lo tanto, la sospecha de que el síndrome de la Brachyspina bovina podría tratarse de una enfermedad genética heredable y, hoy en día, se sabe que es una enfermedad autosómica recesiva.

Aunque la raza holstein tiene menos índice de consanguinidad que otras razas lecheras, los datos obtenidos en Europa sugieren que en una selección aleatoria de apareamientos, 2 de cada 1000 animales de esta raza podrían sufrir el síndrome.

Para conocer su incidencia en Uruguay, un grupo de investigadores realizó la identificación de animales portadores en el núcleo de selección genética de este país. (Lea: ¿Cómo diagnosticar y prevenir los defectos congénitos en vacunos?)

El estudio publicado en 2020 analizó 2598 registros de toros holstein del catálogo de padres del sistema de evaluación genética lechera, los registros de toros de catálogos disponibles para Uruguay entre 2014 y 2018, así como 71 vacas.

Los autores hallaron 28 portadores de braquiespina de un total de 377 toros y cuatro vacas portadoras. Ante la frecuencia de animales portadores, señalaron la necesidad de implementar estrategias que permitan eliminar gradualmente el defecto de la población.