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Los orígenes genéticos de la tolerancia a la lactosa

14 de Abril 2014

Investigadores de la Universidad de Pennsylvania, Penn, en Estados Unidos, analizaron los orígenes genéticos de la tolerancia a la lactosa de los africanos, respaldando la idea de que la capacidad de digerir la leche es una poderosa fuerza selectiva en una variedad de poblaciones africanas que cuida el ganado y consume leche fresca de los animales.

La investigación, publicada en ‘American Journal of Human Genetics’, es la mayor realizada sobre la persistencia de la lactasa en poblaciones africanas geográficamente diversas.

Los bebés nacen con la capacidad de digerir la lactosa, el azúcar que se encuentra en la leche, pero la mayoría de los seres humanos pierden esta habilidad después de la infancia debido a la disminución de los niveles de la enzima lactasa para digerir la lactosa.

Sin embargo, las personas que mantienen altos niveles de lactasa adquieren los beneficios nutritivos de la leche, con una potencial ventaja evolutiva de persistencia de la lactasa o lo que comúnmente se conoce como tolerancia a la lactosa. (Lea: Energía, proteína, azúcar, grasa y calcio, todo en un solo producto: la leche)

Investigaciones anteriores habían demostrado que los europeos del norte y las personas con ascendencia del norte de Europa, así como poblaciones de África, la Península Arábiga y Asia Central con una tradición de producción y consumo de leche fresca siguen expresando la enzima lactasa en la edad adulta.

Algunos de estos estudios habían rastreado el origen genético de este rasgo en los europeos en una mutación particular que regula la expresión del gen que codifica la lactasa.

En 2007, un estudio realizado por los mismos autores de este nuevo trabajo, Alessia Ranciaro, estudiante postdoctoral en el Departamento de Genética de la Facultad de Medicina Perelman de Penn, y Sarah Tishkoff, pofesora de Conocimiento Integrado en el Departamento de Genética de la Escuela de Medicina, la Escuela de Artes y el Departamento de Ciencias Biológicas, y sus colegas examinaron las poblaciones africanas y encontraron tres variantes genéticas adicionales asociadas con la persistencia de la lactasa que no habían sido previamente identificadas.

Pero estas variantes no son la única razón de por qué algunos africanos son capaces de digerir la leche. Para tratar de reconciliar estas aparentes discrepancias entre el genotipo (la base genética de una característica) y el fenotipo (la característica propia), los investigadores dirigieron estudios de campo a zonas, a menudo remotas, de Kenia, Tanzania y Sudán para recoger muestras de sangre y llevar a cabo una prueba de tolerancia a la lactosa en personas de diversos orígenes étnicos.

La idea era analizar la mayor cantidad de población y lo más diversa posible. Se incluyeron pastores, agricultores, cazadores-recolectores y agricultores que son también pastores, por lo que los cuatro principales patrones de subsistencia estaban cubiertos, subraya esta investigadora, quien valora que el equipo trabajara con colaboradores africanos, oficinas locales de distrito y jefes tribales para informar y reclutar voluntarios para su estudio.

“Fue una prueba muy difícil de realizar en las regiones remotas –recuerda Ranciaro–. Tuvimos cuidado de que la gente entenderia bien por qué estábamos haciendo este estudio y que tenían que comprometerse durante la hora o más tiempo que se necesita para hacer la prueba”.

El test revela si una persona tiene la capacidad de digerir la lactosa en glucosa y galactosa. Se requiere que los participantes ayunen durante la noche, medir el nivel de azúcar en la sangre, luego que tomen una bebida dulce que contiene lactosa equivalente a uno o dos litros de leche de vaca y, posteriormente, analizar a intervalos su azúcar en la sangre. (Lea: Publicidad engañosa, ¿sabe qué tipo de lácteo le venden?)

Para buscar variaciones genéticas entre las poblaciones con capacidad para digerir la leche, el equipo secuenció tres regiones genómicas que se cree que influyen en la actividad del gen LCT que codifica la lactasa en 819 africanos de 63 poblaciones diferentes y 154 no africanos de nueve poblaciones diferentes en Europa, Oriente Medio y Asia Central y Oriental.

También examinaron los resultados de la prueba de tolerancia a la lactosa en 513 personas de 50 poblaciones en el este de África.

Sus esfuerzos de secuenciación y fenotipado confirmaron la asociación entre la persistencia de la lactasa y tres polimorfismos conocidos de un solo nucleótido o SNPs, lugares en los que la secuencia de ADN varía en sólo una “letra”. Pero también identificaron dos nuevos SNPs asociados con el rasgo situado en regiones que se cree que regulan la expresión del gen de la lactasa.

Fuente: Alimentaria on Line.